La ricerca scientifica ha permesso di curare un numero sempre crescente di persone; alcune malattie un tempo incurabili sono oggi sotto controllo, e da alcune si può anche guarire. Purtroppo sono numerose le persone che soffrono di malattie rare, per cui non esiste alcuna cura. In Italia queste malattie colpiscono più di 1 milione di bambini al di sotto dei 16 anni.
Il nuovo ambulatorio
Presso l’Ospedale pediatrico del Bambin Gesù è oggi attivo un ambulatorio, specificamente pensato per i bambini affetti da malattie rare, ed alle loro famiglie. L’ambulatorio può operare a distanza, ma anche attraverso terapie e prestazioni cliniche erogate direttamente presso la struttura. L’Ospedale Bambin Gesù opera da sempre nel campo delle malattie rare, ed è un punto di riferimento in questo ambito, a livello italiano e internazionale.
Quali servizi
Molti bambini affette da malattie rare rimangono per mesi senza diagnosi; spesso occorrono più di 2 anni per comprendere quale sia la problematica e in molti casi, quasi il 40%, i bambini affetti da malattie rare non ottengono alcun tipo di diagnosi. Purtroppo alcune malattie possono essere curate solo se la diagnosi avviene in modo tempestivo; in caso contrario le problematiche possono divenire croniche, o più difficili da curare.
La ricerca in questo campo
Fortunatamente la ricerca scientifica è sempre attiva, anche per quanto rigu5arda le malattie rare. Purtroppo è più probabile che la gran parte dei fondi stanziati in questo campo sia devoluta allo studio di malattie note, anche perché di solito il numero di pazienti è molto superiore. Ciò non toglie che anche chi soffre di malattie rare prive di diagnosi necessita di cure e di interventi di goni genere, volti a diminuire i sintomi e di alleviarne il peso sulla vita quotidiana, soprattutto quando si tratta di bambini.
Cosa fa l’ambulatorio
Il nuovo ambulatorio permette ad ogni famiglia di ricevere l’aiuto di esperti del settore. Ad ogni caso viene assegnato un case manager, che si occuperà di seguire il piccolo paziente e di aiutare i familiari e i sanitari coinvolti; tramite questo ambulatorio sarà possibile migliorare il percorso diagnostico, rendendolo unitario anche quando vi prendono parte specialisti che operano in diverse strutture sanitarie.
Le malattie rare oggi
La tecnologia contemporanea garantisce nuove possibilità a chi soffre di malattie rare prive di diagnosi. Grazie alle elevate possibilità di comunicazione, date da internet e da altri mezzi di comunicazione, oggi la collaborazione tra diversi gruppi di ricerca è fortemente stimolata, così come è aperta a tutti la possibilità di fruire dei servizi disponibili in ambulatori come quello aperto in questi giorni al Bambin Gesù.